في عام 2019 ، أصدرت الصين العمل من أجل الصحة ( 2019-2030 ) ، التي تركز على الوقاية من الأمراض وتعزيز الصحة اثنين من النوى ، وسوف تنفذ 15 إجراءات خاصة رئيسية ، من بينها ، " تعزيز صحة الأم والطفل العمل " أساسا قبل الزواج و قبل الحمل ، الحمل ، الأطفال حديثي الولادة والأطفال في المراحل المبكرة من تعزيز صحة الأم والطفل التوصيات ، على التوالي ، فحص حديثي الولادة من الأمراض النادرة سوف تتلقى المزيد من الاهتمام .

الغدة الكظرية مرتبطة leukodystrophy ( ALD ) هو اضطراب استقلاب الشحوم الناجمة عن خلل في peroxisomal وظيفة ، وهو مرض وراثي الأيض . المظاهر السريرية الرئيسية هي إزالة الميالين التدريجي آفات المادة البيضاء في الدماغ و قصور الغدة الكظرية القشرية .

هذا المرض هو نادر نسبيا ، والتشخيص الفقراء ، وذلك أساسا السمعية والبصرية ، ضعف الذكاء ، والسلوك الشاذ ، واضطرابات الحركة هي المظاهر الرئيسية . بين95 ٪ من المرضى هم من الذكور ، في حين أن معظم النساء heterozygotes ، الذي ينتمي إلى المرض طفرة جينية الناقل . وفي 11 أيار / مايو 2018 ، تم إدراج هذا المرض في قائمة الأمراض النادرة التي وافقت عليها لجنة الصحة العامة وغيرها من الإدارات .

كيف سريع المدة الشاشة ؟

مع التطوير المستمر وبالترادف مطياف الكتلة ( وبالترادف مطياف الكتلة ) ، أربعة lysophosphatidyl

( أ )الليزوفوسفاتيديلكولين (LPC):

eicosarbon lysophosphatidyl * )C20: 0 LPC)

دوديسيل الكربون lysophosphatidyl * )C22: 0 LPC)

tetradecarbon lysophosphatidyl * )C24: 0-LPC)

الكربون lysophosphatidyl * )C26: 0 LPC)

الفحص والتشخيص السريعALD， ولذلك ، في أقرب وقت ممكن من أجل السيطرة على النظام الغذائي ، استبدال الستيرويد ، زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم ، وغيرها من العلاجات ، يمكن منع الأطفال من التخلف العقلي والعقلي ، والتنمية الحركية و ضعف وظيفة القشرة الكظرية .

شيمادزوبرنامج فحص المرض

شركة شيمادزومرض التصلب العصبي المتعدد ( مرض التصلب العصبي المتعدد ) فحص البرمجيات المستخدمة في مرض التصلب العصبي المتعدد الفحص السريري شيمادزو lcms-8050 CL و x-linked adrenoleukodystrophy الفحص والتشخيص كيت ( ماجستير في العلوم البيولوجية المحدودة ) مع مرض التصلب العصبي المتعدد الفحص الجيني neonatal شيمادزو . تحليل كل عينة يستغرق سوى 60 ثانية ، مما يزيد من تدفق ؛ قوية وظيفة معالجة البيانات من neonatal أمراض التمثيل الغذائي الوراثي فحص البرمجيات يمكن أن تتطابق مع العديد من أنواع أمراض التمثيل الغذائي الوراثي الفحص .دون الحاجة إلى معالجة البيانات الخام ، البرنامج يتيح تحليل النتائج في لمحة، المدمج في برامج مراقبة الجودة ونظام إدارة ،يمكن عرض معلومات مراقبة الجودة في أي وقت .

شيمادزو السريرية قياس الطيف الكتليneonatal برنامج فحص الأمراض الأيضية الوراثية

تحسين برنامج فحص حديثي الولادةفحص المرضتصبح أكثر بساطة

شيمادزو لديها برنامج فحص حديثي الولادة كاملة وناضجة نموذج المعالجة العملية ، والتي لا يمكن إلا أن التعامل مع فحص حديثي الولادة الأساسية ، ولكن أيضا يمكن أن تستخدم فيو nbsgamt الفحص يمكن أن تتطابق تماما مع بعضها البعض .

الأداء الممتاز lcms-8050 CL يضمن حساسية والاستقرار

شيمادزو مطياف الكتلة السريريةlcms-8050 CL لديه أسرع سرعة المسح الضوئي ، وأقصر وقت التبديل بين القطب الموجب و القطب السالب ، والتي يمكن ضمان حساسية البيانات والاستقرار ، * نسبة الإشارة إلى الضوضاء يمكن أن تصل إلى 500 ، 000 ، لتلبية احتياجات الطفل lysophosphatidyl * ( مجلس السلم الليبري ) دقة القياس .

مراقبة الجودة في تركيز منخفض ، وارتفاع تركيز مراقبة الجودة و الدم الجاف لطخة طبيعية في حديثي الولادة

تحليل عينات من الدم الجاف المستمر مع انخفاض مراقبة الجودةتحديد وضع اللاجئ من أربعة أنواع من lysophosphatidyl * بين 1.2 في المائة و 3.6 في المائة ، مما يدل على دقة جيدة من الصك ، وتلبية متطلبات الفحص السريري .

دقة بيانات المسح )(ن = 6)

المهنيةتحليل البيانات الذكية في الوقت الحقيقي لمراقبة الجودة من خلال برامج فحص neonatal الأمراض الأيضية الوراثية

وظيفة قوية من neonatal أمراض التمثيل الغذائي الوراثية فحص البرمجيات يمكن أن تتكيف مع مجموعة متنوعة من فحص ومعالجة البيانات التجريبية ، والبرمجيات تلقائيا يحمل على دفعة معالجة البيانات ، وتوفير الوقت ، وتجنب الأخطاء البشرية ، قطع قيمة الإعداد يجعل يين ويانغ النتائج واضحة في لمحة ، مما يجعل معالجة البيانات تصبح سهلة .

وبالترادف مطياف الكتلةفحص ALD وقد استخدم على نطاق واسع . في عام 2016 ، الجمعية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية بعد التقييم المقترح المدة في فحص حديثي الولادة من الأمراض الأساسية في الطيف ، الولايات المتحدة لديها الآن تشريعات لإجراء الفحص .

ولاية نيويورك قد وضعت مجموعة من المبادئ التوجيهية لتشخيص المرض ورصده وعلاجه .في غضون 18 شهرا ، 365 ، 000 حديثي الولادة تم فرزهم . مجلس السلم الليبري وغيرها من المؤشرات ذات الصلة من عينات الدم المجففة من ورقة الترشيح تم الكشف عنها بواسطة مرض التصلب العصبي المتعدد / مرض التصلب العصبي المتعدد . جميع exons من abcd1 جين في فحص الأطفال إيجابية متسلسلة .

وبالترادف مطياف الكتلةفحص ALD لديها العديد من المزايا ، مثل انخفاض حجم الدم ، تحليل سريع ، وانخفاض معدل الإيجابية الكاذبة ، عالية الدقة ، وهلم جرا .

كل شيء من أجل" صحة الإنسان و الأرض " ، شيمادزو فحص حديثي الولادة الحل يتيح مرض نادر لا مكان للاختباء ، مع طفلك على النمو الصحي !